Erfelijk angio-oedeem

introductie

erfelijk angio-oedeem (HAE) is een erfelijke aandoening die gekenmerkt wordt door terugkerende episodes van niet-pruritische, niet-pritterende, subcutane of submucosale zwelling zonder de aanwezigheid van urticariële laesies. Meerdere gebieden van het lichaam kan worden betrokken met inbegrip van handen, voeten, darmwand, genitaliën, gezicht, tong, of strottenhoofd.1 zwelling van de keelholte of het strottenhoofd kan levensbedreigend zijn door verstikking.

Back to Top

prevalentie

de prevalentie van HAE wordt geschat op ongeveer 1 geval per 50.000.2 erfelijk angio-oedeem komt voort uit genmutaties die een belangrijke protease coderen die bekend staat als C1-remmer die behoort tot een serine superfamilie van eiwitten. Er zijn meer dan 100 mutaties gemeld die het C1–inhibitor gen beïnvloeden, waaronder tot 25% de novo mutaties.3

er zijn 2 hoofdtypen HAE die op autosomaal dominante wijze worden overgeërfd. Type I HAE is verantwoordelijk voor ongeveer 85% van de gevallen en is het resultaat van een kwantitatieve deficiëntie van C1-remmer. Type II HAE is verantwoordelijk voor ongeveer 15% van de gevallen en is het resultaat van een disfunctioneel C1-inhibitor-eiwit.

recenter is een derde vorm van HAE geïdentificeerd als HAE met een normale C1-remmer. Deze voorwaarde, vroeger als type III HAE wordt bekend, komt meestal in wijfjes voor bij wie zowel kwantitatieve als functionele studies van C1-inhibitor normaal zijn. Deze voorwaarde is gedacht om met verhoogde oestrogeenniveaus worden geassocieerd, hoewel het niet uitsluitend onder wijfjes wordt gevonden. In sommige gevallen wordt HAE geassocieerd met een gain of function mutation in factor XII, een eiwit dat betrokken is bij de coagulatiecascade.4

Back to Top

Pathofysiologie

de belangrijkste mediator die betrokken is bij HAE tijdens episoden van zwelling is bradykinine, een bijproduct van het plasmacontactsysteem. De C1-remmer speelt een belangrijke rol in de complementcascade -, coagulatie-en contactsystemen. Zoals de naam al impliceert, heeft het een belangrijk remmend effect op de belangrijkste proteasen in deze wegen, met inbegrip van geactiveerde Hageman factor, kallikrein, en plasmine, zoals in (Figuur 1) wordt geïllustreerd. De C1-remmer is uiteindelijk verantwoordelijk voor het reguleren van de productie van bradykinine. Op deze manier kunnen episodes van trauma of stress contact activeren en wegen aanvullen. In de setting van C1–inhibitor deficiëntie (type I HAE) of C1–inhibitor disfunctie (type II HAE),leidden verhoogde bradykininespiegels tot terugkerende episodes van angio-oedeem. HAE met een normale C1-remmer is in verband gebracht met defecten in de coagulatiecascade, hoewel de onderliggende pathofysiologie ervan nog moet worden bepaald.

Back to Top

klachten en symptomen

de typische klachten en symptomen van HAE beginnen tijdens de kindertijd of de puberteit en houden gedurende het hele leven aan. Gebruikelijke aanvallen beginnen met een prodromale sensatie van tintelingen die gepaard kunnen gaan met een niet-pruritische golvende uitslag. Dit wordt gevolgd door langzaam progressieve zwelling die geleidelijk afneemt over 48 tot 72 uur. Het type zwelling dat bij HAE wordt waargenomen, gaat niet gepaard met de aanwezigheid van urticaria en reageert niet op het gebruik van steroïden en/of antihistaminica. Orofaryngeale zwelling is van groot belang omdat het kan leiden tot verstikking en de dood als het niet erkend of adequaat behandeld. Dit soort aanvallen komen minder vaak voor, maar meer dan de helft van de HAE-patiënten heeft minstens 1 orofaryngeale aanval tijdens hun leven.6 abdominale aanvallen dragen significante morbiditeit en vereisen vaak noodbezoeken, ziekenhuisopnames en onnodige procedures.

Back to Top

diagnose

de diagnose van HAE dient te worden overwogen bij personen met terugkerende episodes van zwelling, in het bijzonder als de zwelling niet reageert op antihistaminica of steroïdentherapie. De diagnose moet ook worden overwogen als zwelling episodes niet worden geassocieerd met netelroos. Gepubliceerde richtlijnen voor de diagnose van HAE zijn beschikbaar.

de differentiële diagnose van HAE omvat de volgende:

  • onmiddellijke overgevoeligheidsreacties (E–gemedieerde immunoglobuline);
  • Urticaria/angio–oedeemsyndromen (inclusief idiopathisch angio-oedeem);
  • door ACE-remmers geïnduceerd angio-oedeem; en
  • verworven angio-oedeemsyndromen geassocieerd met onderliggende maligne of reumatologische aandoeningen.

In tegenstelling tot HAE is histamine de belangrijkste mediator van angio-oedeem in de setting van overgevoeligheidsreacties of urticaria/angio-oedeemsyndromen, niet bradykinine. Bradykinine is verantwoordelijk voor terugkerende episodes van zwelling die worden gezien bij HAE en bij verworven angio–oedeem en door ACE-remmers geïnduceerde angio-oedeemsyndromen.

laboratoriumstudies

defecten in C1-remmer leiden tot niet-gereguleerde afbraak van de complementcascade, waaronder lage waarden van C4 -, C1-remmer-en / of C1-remmer-functie, waargenomen bij aanvang en tijdens een acute aanval. Zelden blijven de C4-waarden normaal bij baseline, maar nemen ze af in de setting van een acute aanval. Verworven angio-oedeemsyndromen gerelateerd aan onderliggende proliferatieve aandoeningen worden vaak geassocieerd met lage C1Q-spiegels, zoals weergegeven in (Tabel 1). Bij HAE met een normale C1-remmer zijn de concentraties normaal bij aanvang en tijdens aanvallen. Genmutatieanalyse van factor XII (Hageman-factor) kan de diagnose vaststellen; een onopvallend resultaat sluit HAE met een normale C1-remmer echter niet uit. Er zijn geen laboratoriumtesten die HAE met een normale C1–remmer of een ACE-remmer-geïnduceerd angio-oedeem kunnen bevestigen (Figuur 2).

Tabel 1: Complement Levels in Hereditary Angioedema, Acquired Angioedema, and ACE Inhibitor–Induced Angioedema
C4 Antigenic C1 inhibitor Functional C1 inhibitor C1q
Hereditary angioedema
Type I Low Low Low Normal
Type II Low Normal–high Low Normal
With normal C1 inhibitor Normal Normal Normal Normal
Acquired angioedema Low Low–normal Low–normal Low
ACE inhibitor–induced angioedema Normal Normal Normal Normal

ACE = angiotensin–converting enzyme. Adapted from Zuraw et.

Back to Top

behandeling

behandeling van HAE berust op langdurige profylaxe, kortetermijnprofylaxe en de behandeling van acute aanvallen. Het doel op lange termijn is om de frequentie en ernst van angio–oedeem episodes te minimaliseren. Er is gemeld dat patiënten met HAE gemiddeld 1 tot 2 zwellings aanvallen per maand ontwikkelen.

Langetermijnprofylaxe

langetermijnprofylaxe dient te worden overwogen bij patiënten met een voorgeschiedenis van levensbedreigende aanvallen of ernstige aanvallen meer dan eens per 3 maanden. Voorafgaand aan U. S. Food and Drug Administration (FDA) goedkeuring van C1 inhibitor replacement therapy in 2008, profylactische of langdurige behandeling van HAE gebaseerd op het gebruik van synthetische 17–α-Gealkyleerde androgenen: danazol en stanozolol (Winstrol). In dubbelblinde studies werden androgenen geassocieerd met een verhoging van het niveau van C1-remmer en een vermindering van het aantal angio-oedeemaanvallen.9,10 nochtans, worden androgens geassocieerd met risico ‘ s met betrekking tot hun werkingsmechanisme. De gemeenschappelijke bijwerkingen omvatten masculinization, alopecia, acne, veranderingen in lipideprofielen, en risico voor leveradenoom. Om deze reden wordt het gebruik van synthetische androgenen niet aanbevolen voor patiënten jonger dan 16 jaar. Ook is het gecontra-indiceerd voor gebruik bij zwangere vrouwen of vrouwen die borstvoeding geven.

bij patiënten die momenteel anabole androgenen gebruiken, moeten de leverenzymen, de urineanalyse en het lipidenprofiel om de 6 maanden worden gecontroleerd en de echografie van de lever om de 6 tot 12 maanden, afhankelijk van de dosis. Het doseren berust op het vinden van de laagste vereiste dosis om de frequentie en de strengheid van het zwellen episoden eerder dan het richten op een bepaald C4 of C1 inhibitor niveau te verminderen. Danazol 200 mg per dag of om de andere dag, of stanozolol 2 mg per dag of om de andere dag, worden beschouwd als effectieve doses voor de meeste patiënten.

antifibrinolytische middelen, zoals aminocapronzuur, zijn een andere optie voor langdurige behandeling. Gebruikelijke doses bestaan uit 1 tot 2 gram 3 keer per dag, hoewel deze geneesmiddelen zijn niet FDA goedgekeurd voor HAE behandeling. Tranexamic zuur is gebruikt, maar het is ook niet FDA goedgekeurd voor HAE behandeling. Antifibrinolytische middelen zijn voorbehouden aan patiënten die geen anabole steroïden of andere vormen van profylactische therapie kunnen verdragen.12,13 bijwerkingen geassocieerd met deze middelen omvatten myalgia ‘ s, vermoeidheid en stollingsstoornissen.

meer recent zijn verschillende C1-inhibitor concentraten bestudeerd en FDA–goedgekeurd voor de behandeling van HAE in de Verenigde Staten. De therapie van de inhibitorvervanging van C1 wordt met succes in Europa verscheidene decennia gebruikt. Initiële studies rapporteerden de werkzaamheid van C1-remmer substitutietherapie.14,15 in 1989, werden de gegevens gepubliceerd die aantonen dat het gebruik van gezuiverde inhibitor C1 de niveaus van inhibitor C1, C2, C4, en CH50 verhoogde en het aantal en de strengheid van aanvallen verminderde.16

in 2008 werd een humaan nanofiltered, gepasteuriseerd C1-remmer concentraat (Cinryze) goedgekeurd door de FDA voor profylactische behandeling van HAE. Het nanofiltratieproces voegt een stap toe om van plasma afgeleide producten te zuiveren in een poging om de bescherming tegen virale en mogelijk prionaandoeningen zoals de ziekte van Creutzfeldt–Jakob te maximaliseren.Een crossover-onderzoek bij 22 patiënten met een voorgeschiedenis van ten minste 2 HAE-aanvallen per maand toonde aan dat behandeling met dit nanofiltered C1-remmer concentraat het aantal aanvallen significant verminderde gedurende perioden van 12 weken (6,26 vs 12,72 in de placebo-arm).; P18

dit product is geïndiceerd voor profylactisch gebruik bij adolescenten en volwassenen met HAE in een dosis van 1000 eenheden (10 mL) I.V. om de 3 tot 4 dagen. Het is geclassificeerd als categorie C voor de behandeling van HAE tijdens de zwangerschap. Het is ook goedgekeurd voor zelfbestuur thuis. Overgevoeligheidsreacties en trombotische voorvallen zijn gemeld.

de FDA heeft het gebruik van humaan gezuiverd en nanofiltered C1 inhibitor concentraat voor de behandeling van acute aanvallen niet goedgekeurd, hoewel is aangetoond dat het de mediane tijd tot aanvang van de verlichting vermindert in vergelijking met placebo. In 2014, de kosten van C1-remmer concentraat (Cinryze) was $4,906 per enkele dosis in de VS volgens de product voorschrijfinformatie, de meest voorkomende bijwerkingen waargenomen door ten minste 5% van de proefpersonen zijn bovenste luchtweginfectie, sinusitis, huiduitslag en hoofdpijn.

kortdurende profylaxe

angio–Oedeemaanvallen worden meestal veroorzaakt door trauma of stress. Daarom hebben patiënten met HAE perioperatief aanvullende bescherming nodig, in het bijzonder voordat zij tandheelkundige ingrepen ondergaan om het risico op orofaryngeale zwelling te minimaliseren. Voor dit doel is het gebruik van C1–inhibitorvervanging, hoog-dosis anabole androgenen en vers bevroren plasma succesvol geweest.Vaak voorkomende preoperatieve regimes zijn:

  1. Humane nanofiltered purified C1 inhibitor (Cinryze) 1000 eenheden IV 1 tot 2 uur voorafgaand aan de procedure;
  2. 200 mg danazol 3 keer per dag of 2 mg stanozolol 3 keer per dag gedurende 7 tot 10 dagen voorafgaand aan de procedure.

Fresh frozen plasma (FFP) bevat C1-remmer en kan nuttig zijn om de ernst van de aanvallen te verminderen. Nochtans, wordt het gebruik van FFP als controversieel beschouwd aangezien het proteasen ook bevat die symptomen tijdens een scherpe aanval kunnen verergeren.

Acute aanvallen

Berinert is een humaan, gepasteuriseerd, van plasma afgeleid C1-remmer product dat Voor het eerst door de FDA werd goedgekeurd in 2009 voor de behandeling van acute faciale, laryngeale of abdominale aanvallen bij adolescenten en volwassenen. Het meest onlangs kreeg FDA goedkeuring voor pediatrische patiënten in juli 2016. Deze vorm van C1-remmer bleek de mediane tijd–tot–begin van verlichting van een acute aanval te verkorten van 1,5 uur tot 0,5 uur (P=.0025 vs placebo) in een dubbelblind, placebogecontroleerd onderzoek bij 125 patiënten met HAE.Het doseren is 20 U / kg IV. symptoomverlichting wordt gewoonlijk gezien binnen 30 tot 60 minuten. Deze vorm van C1-inhibitor concentraat is niet goedgekeurd voor profylaxe op lange termijn. Er zijn meldingen van overgevoeligheidsreacties, laryngeaal oedeem en trombo-embolische voorvallen bij het gebruik van dit middel. De meest gemelde bijwerking in vergelijking met placebo was echter dysgeusie.

Plasma kallikrein wordt geactiveerd door proteasestollingsfactor XII. deze factoren worden beide geremd door een C1-remmer. Actief plasma kallikrein induceert de productie van bradykinine. In 2009 werd ecallantide (Kalbitor), een in gist gesynthetiseerde kallikrein–remmer, goedgekeurd voor de behandeling van acute HAE-aanvallen bij patiënten van 12 jaar en ouder. Dubbelblinde, placebogecontroleerde onderzoeken hebben statistisch significante verbeteringen aangetoond na 4 uur voor actieve behandeling in vergelijking met placebo22,23 ecallantide dosering is 30 mg (3 mL) subcutaan in de setting van een acute aanval. Er zijn meldingen van anafylaxie gerelateerd aan de ontwikkeling van anti–ecallantide antilichamen na herhaalde blootstelling. Daarom moet ecallantide worden toegediend in een gezondheidszorgomgeving waar personeel, apparatuur en benodigdheden voor de behandeling van anafylaxie aanwezig zijn.

Icatibant (Firazyr), een selectieve bradykinine type 2–receptor antagonist, werd in 2011 goedgekeurd door de FDA voor de behandeling van acute aanvallen bij patiënten van 18 jaar en ouder. Dosering is 30 mg (3 mL) subcutaan toegediend in een enkele injectie.

in de eerste onderzoeken werd statistisch significant minder tijd tot symptoomverlichting gevonden met het gebruik van icatibant vergeleken met tranexaminezuur, maar niet vergeleken met placebo. Vervolgens toonden gepoolde gegevens aan dat icatibant een groter percentage patiënten binnen 4 uur na gebruik symptoomverlichting bood en een snellere verlichting van de symptomen gaf in vergelijking met placebo en tranexaminezuur.23,24 in 2011 bleek uit een derde studie dat icatibant de tijden van de ernst van de symptomen verminderde en de tijd verkort tot initiële symptoomverlichting van cutane of abdominale aanvallen (0,8 Versus 3,5 uur; P25 Icatibant werd goedgekeurd voor zelftoediening, hoewel laryngeale aanvallen kunnen voorkomen. De meest voorkomende bijwerkingen waren gelokaliseerde reacties op de toedieningsplaats.

de nieuwste behandelingsoptie is een recombinante C1-remmer (Ruconest) die in juli 2014 door de FDA is goedgekeurd voor de behandeling van acute aanvallen van HAE bij adolescenten en volwassen patiënten. Het is ook categorie B tijdens de zwangerschap (dat wil zeggen, studies hebben geen risico voor de foetus aangetoond en er zijn geen adequate en goed gecontroleerde studies bij zwangere vrouwen). Dit medicijn wordt gezuiverd uit melk van genetisch gemodificeerde konijnen en is daarom gecontra-indiceerd voor patiënten met bekende of vermoede overgevoeligheidsreacties op konijnen. Het product is bedoeld voor zelftoediening met 50 IE per kg voor patiënten die minder dan 84 kg wegen en met 4200 IE voor patiënten die meer dan 84 kg wegen. De goedkeuring was gebaseerd op gerandomiseerde, placebogecontroleerde onderzoeken en open–label extensie, waaruit een significant kortere tijd tot initiële verlichting bleek (90 vs 152 minuten; P=.031) gebaseerd op behandelingsvragenlijsten en (75 vs 303 minuten; P=.003) gebaseerd op de scores van de visuele analoge schaal van de ernst.

richtlijnen voor de praktijk

richtlijnen voor de praktijk, waaronder die voor kinderen, adolescenten en vrouwen, zijn gepubliceerd.7,27-29 (Tabel 2) vat de therapeutische opties voor HAE profylaxe samen. (Tabel 3) vat de behandeling van acute aanvallen samen.

Tabel 2: Therapeutic Options for Hereditary Angioedema Prophylaxis
Treatment Dosing Main side effects FDA-approved
Adults Children
Pregnancy designation Long-term prophylaxis Short-term prophylaxis Acute attacks
17 α alkylated androgens
Danazol (Danocrine) 200 mg/day or every other day Masculization
Alopecia
Acne
Hepatic adenomas
Lipid abnormalities
Yes
No
Category X Yes Yes No
Stanozolol (Winstrol) Usual doses Adults: 2 mg/dayChildren 6–12 yr:
0.5–2 mg/dayChildren 0.5–1 mg/day
Yes
Yes
Yes Yes No
Antifibrinolytics
Epsilon aminocaprioic acid (EACA) or Amicar 1–2 g by mouth 3x daily Hypercoagulability
Muscle cramps
Postural
hypotension
No
No
Category C Off-label use
Tranexamic acid (Cyklokapron) 1g–.5g by mouth 2–3x daily No
No
Category B Off-label use
Plasma derivatives
Fresh frozen plasma 2 U intravenous prior to procedure or during attack Possible worsening of angioedema during an attack No
No
Off-label use Off-label use
C1 inhibitor concentrates
Plasma-derived nanofiltered
C1 inhibitor (Cinryze)
1000 U intravenous every 3-4 dagen Overgevoeligheid
Mogelijk
handgeschakeld
besmettelijke of prion
ziekte
de Bovenste luchtwegen
infectie
Uitslag:
Hoofdpijn
Ja* Adolescenten Categorie C Ja Ja Geen

*self-administratie
Aangepast van Zuraw.1

Tabel 3: Therapeutic Options for Treatment of Hereditary Angioedema Acute Attacks
Treatment Dosing Main side effects FDA-approved
Adults Children
Pregnancy designation Long-term prophylaxis Short-term prophylaxis Acute attacks
Plasma-derived purified C1 inhibitor (Berinert) 20 U/kg intravenous on demand Hypersensitivity
reactions
Possible
transmission
of infectious or prion
disease
Laryngeal edema
Thromboembolic
events
Dysgeusia
Yes* All age
groups
Category C No No Yes
Recombinant C1 inhibitor (Rocunest) 50 IU/kg (4200 IU (>84 kg) Hypersensitivity
Headache
Nausea
Diarrhea
Yes* Adolescents Category B No No Yes
Plasma kallikrein inhibitor
Ecallantide (Kalbitor) 30 mg subcutaneous on demand Anaphylaxis Yes 12 years and older Category C No No Yes
Selective bradykinin receptor antagonist
Icatibant (Firazyr) 30 mg subcutaneous on demand Laryngeal attacksLocalized reaction Yes* No Category C No No Yes

* zelftoediening
aangepast van Cicardi et al.

prognose

een onaanvaardbaar hoog sterftecijfer is waargenomen bij patiënten met onbehandelde of onderbehandelde HAE. Een studie uit 2012 identificeerde 214 sterfgevallen onder 728 patiënten in families met C1-inhibitor deficiëntie.In dezelfde studie werd geschat dat ongeveer een derde van de sterfgevallen het gevolg was van verstikking (n = 70) en 63 van deze proefpersonen stierven voordat HAE werd gediagnosticeerd. Met de juiste therapie kunnen de morbiditeit en mortaliteit van erfelijk angio-oedeem aanzienlijk worden verminderd.

speciale populaties

behandeling van HAE vormt een speciale uitdaging bij zwangere vrouwen en kinderen. Verzwakte androgenen zijn gecontra-indiceerd in beide groepen. Stanazolol, 17 α–Gealkyleerde androgen, was de enige FDA–goedgekeurde agent voor de behandeling op lange termijn van HAE in kinderen, maar het is niet meer beschikbaar in de V. S. bovendien stelt zijn gebruik risico ‘ s gemeenschappelijk aan alle androgens, met inbegrip van het risico van premature puberteit. Helaas, de meest recente klinische proeven gedaan met andere vormen van behandeling omvatte niet de deelname van kinderen of zwangere vrouwen. Daarom zijn de onlangs FDA-goedgekeurde therapieën meestal voor het gebruik van adolescenten en volwassenen.

therapie voor de behandeling van aanvallen bij kinderen met HAE moet geïndividualiseerd worden, waarbij de potentiële voordelen vergeleken worden met de potentiële nadelen en de belasting van de therapie. Gelukkig, prepuberale kinderen zijn gemeld dat lagere frequentie en ernst van aanvallen, en een “wachten en zien” of symptomatische behandeling aanpak kan een redelijke optie zijn.

Er kan een verhoogde frequentie van HAE-aanvallen optreden bij zwangere vrouwen, met name tijdens het tweede en derde trimester. Dergelijke aanvallen zijn effectief behandeld met het gebruik van C1-remmer concentraat.Meer recent, is recombinante C1 inhibitor vervanging met Rocunest een optie voor zwangere vrouwen geworden, aangezien het als categorie B zwangerschap in de Verenigde Staten wordt geclassificeerd. Risico ‘ s, voordelen en lasten verdienen aandacht bij het bepalen van de meest geschikte therapie.

Back to Top

conclusie

erfelijk angio-oedeem is een autosomaal dominante aandoening geassocieerd met aanzienlijke morbiditeit en mortaliteit indien onbehandeld of onderbehandeld. Tekortkomingen in kwantitatieve of functionele niveaus van C1-remmer leiden tot een verhoogde productie van bradykinine, de belangrijkste mediator van terugkerende episodes van zwelling. De nieuwe wijzen van behandeling die specifiek beà nvloede wegen en lagere frequentie en strengheid van aanvallen richten hebben onlangs FDA goedkeuring ontvangen.

Back to Top

belangrijke punten

  • erfelijk angio-oedeem (Hae) is een autosomaal dominante erfelijke aandoening die ongeveer 1 op de 50.000 mensen treft.
  • HAE wordt gekenmerkt door terugkerende episodes van zwelling zonder de aanwezigheid van urticariële laesies, gemedieerd door verhoogde bradykininespiegels.
  • angio-oedeem kan verschillende delen van het lichaam beïnvloeden, waaronder de darmwand en het strottenhoofd, wat respectievelijk in verband is gebracht met verhoogde morbiditeit en mortaliteit.
  • deficiëntie in C1-inhibitorniveau en / of-functie houdt respectievelijk rekening met type I en type II HAE. Het mechanisme voor HAE met een normale C1-remmer is niet goed begrepen, maar sommige gevallen zijn geassocieerd met een verbetering van de functiemutatie in factor XII.
  • het doel van HAE-therapie is het minimaliseren van de frequentie en ernst van angio-oedeem door het gebruik van profylactische therapie en on-demand therapie voor acute aanvallen.
  • in de afgelopen jaren hebben nieuwe therapieën, waaronder C1-inhibitor replacement en on-demand selectieve bradykininereceptorantagonisten en kallikreinremmers, een revolutie teweeggebracht in de behandeling van HAE door directe gerichte therapie.
  • Er zijn meer studies nodig om de behandelingsopties van HAE tijdens de zwangerschap en bij kinderen te evalueren.

Back to Top

  1. Zuraw BL. Erfelijk angio-oedeem. N Engl J Med 2008; 359: 1027-1036.
  2. Nzeako UC, Frigas E, Tremaine WJ. Erfelijk angio-oedeem: een brede recensie voor clinici. Arch Intern Med 2001; 161: 2417-2429.
  3. Tosi M. Moleculaire Genetica van C1-remmer. Immunobiology 1998; 199: 358-365.
  4. Dewald G, Bork K. Missense mutaties in het coagulatiefactor XII (Hageman factor) gen in erfelijk angio-oedeem met een normale C1-remmer. Biochem Biophys Res Commun 2006; 343: 1286-1289.
  5. Kaplan AP, Joseph K. De bradykininevormende cascade en zijn rol in erfelijk angio-oedeem. Ann Allergie Astma Immunol 2010; 104:193–204.
  6. Bork K, Meng G, Staubach P, Hardt J. Hereditary angio-oedeem: new findings concerning symptoms, affected organs, and course. Am J Med 2006; 119: 267-274.Zuraw BL, Bernstein JA, Lang DM, et al; for the American Academy of Allergy; Astma and Immunology; American College of Allergy, Astma and Immunology. Een gerichte parameterupdate: erfelijk angio-oedeem, verworven C1-inhibitor deficiëntie, en angiotensine–converterend enzymremmer-geassocieerd angio-oedeem. J Allergie Clin Immunol 2013; 131: 1491-1493.
  7. Zuraw BL. HAE therapieën: verleden heden en toekomst. Allergie Astma Clin Immunol 2010; 6: 23.
  8. Spaulding WB. Methyltestosteron therapie voor erfelijk episodisch oedeem (erfelijk angioneurotisch oedeem). Ann Intern Med 1960; 53: 739-745.Gelfand Ja, Sherins RJ, Alling DW, Frank mm. Treatment of hereditary angio-oedeem with danazol: reversal of clinical and biochemical abnormalities. N Engl J Med 1976; 295: 1444-1448.
  9. Zuraw BL, Banerji A, Bernstein JA, et al. Us Hereditary angio-oedeem Association Medical Advisory Board 2013 aanbevelingen voor het beheer van erfelijke angio-oedeem toe te schrijven aan C1-inhibitor deficiëntie. J Allergie Clin Immunol Pract 2013; 1: 458-467.Frank MM, Sergent JS, Kane MA, Alling DW. Epsilon aminocaproic zuur therapie van erfelijk angioneurotisch oedeem: een dubbelblinde studie. N Engl J Med 1972; 286: 808-812.
  10. Blohmé G. behandeling van erfelijk angioneurotisch oedeem met tranexaminezuur: een willekeurige dubbelblinde cross-over studie. Acta Med Scan 1972; 192: 293-298.
  11. Gadek je, Hosea SW, Gelfand JA, et al. Substitutietherapie bij erfelijk angio-oedeem: succesvolle behandeling van acute episoden van angio-oedeem met gedeeltelijk gezuiverde C1-remmer. N Engl J Med 1980; 302:542–546.
  12. Agostoni a, Bergamaschini L, Martignoni G, Cicardi M, Marasini B. Treatment of acute attacks of hereditary angio–oedeem C1-inhibitor concentrate. Ann Allergy 1980; 44: 299-301.
  13. Bork K, Witzke G. langdurige profylaxe met C1–remmer (C1 INH) concentraat bij patiënten met recidiverend angio-oedeem veroorzaakt door erfelijke en verworven C1-remmer deficiëntie. J Allergie Clin Immunol 1989; 83: 677-682.
  14. Burnouf T, Radosevich M. nanofiltratie van biofarmaceutische producten uit plasma. Hemofilie 2003; 9: 24-37.
  15. Zuraw BL, Busse PJ, White M, et al. Nanofiltered C1 inhibitor concentraat voor behandeling van erfelijke angio-oedeem. N Engl J Med 2010; 363: 513-522.
  16. Jaffe CJ, Atkinson JP, Gelfand JA, Frank mm. Hereditary angio-oedeem: the use of fresh frozen plasma for profylaxe in patients undergoing oral surgery. J Allergie Clin Immunol 1975; 55: 386-393.
  17. Pickering RJ, goede RA, Kelly JR, Gewurz H. substitutietherapie bij erfelijk angio-oedeem. Succesvolle behandeling van twee patiënten met vers bevroren plasma. Lancet 1969; 1: 326-330.
  18. Craig TJ, Levy RJ, Wasserman RL, et al. Werkzaamheid van humaan C1-esteraseremmerconcentraat vergeleken met placebo bij acute erfelijke angio-oedeemaanvallen. J Allergie Clin Immunol 2009; 124: 801-808.
  19. Levy RJ, Lumry WR, McNeil DL, et al. Oedeem 4: een fase 3, dubbelblinde studie van subcutane ecallantide behandeling voor acute aanvallen van erfelijk angio-oedeem. Ann Allergy Asthma Immunol 2010; 104: 523-529.
  20. Cicardi M, Levy RJ, McNeil DL, et al. Ecallantide voor de behandeling van acute aanvallen bij erfelijk angio-oedeem. N Engl J Med 2010; 363: 523-531.
  21. Riedl M. Icatibant, een selectieve bradykinine B2 receptor antagonist, blijkt effectief en veilig in de behandeling van de symptomen van erfelijke angio-oedeem (HAE) aanvallen. J Allergie Clin Immunol 2008; 121: S103.
  22. Lumry WR, Li HH, Levy RJ, et al. Gerandomiseerde placebo-gecontroleerde studie van de bradykinine B2 receptor antagonist icatibant voor de behandeling van acute aanvallen van erfelijk angio–oedeem: de fast-3 studie. Ann Allergy Asthma Immunol 2011; 107: 529-537.
  23. Riedl MA, Bernstein JA, Li H, et al. Recombinant humaan C1 esteraseremmer verlicht symptomen van erfelijke angio-oedeemaanvallen: fase 3, gerandomiseerde, placebogecontroleerde studie. Ann Allergy Asthma Immunol 2014; 112: 163-169.e1.
  24. Gompels MM, Lock RJ, Abinum M, et al. C1 inhibitor deficiëntie: concensus document. Clin Exp Immunol 2005; 39: 379-394. Erratum in: Clin Exp immunol 2005; 141: 189-190.
  25. Wahn V, Aberer W, Eberl W, et al. Erfelijk angio-oedeem (HAE) bij kinderen en adolescenten–een consensus over therapeutische strategieën. EUR J Pediatr 2012; 171: 1339-1348.
  26. Caballero T, Farkas H, Bouillet L, et al; C-1-Inh Deficiency Working Group. Internationale consensus en praktische richtlijnen voor de gynaecologische en obstetrische behandeling van vrouwelijke patiënten met erfelijk angio-oedeem veroorzaakt door C1-inhibitor deficiëntie. J Allergie Clin Immunol 2012; 129: 308-320.
  27. Cicardi M, Zuraw B. Behandeling van acute episodes van erfelijk angio-oedeem (HAE) bij volwassenen en kinderen. Up-to-date. Literatuurstudie loopt tot November 2016.
  28. Bork K, Hardt J, Witzke G. fatale laryngeale aanvallen en mortaliteit bij erfelijk angio-oedeem als gevolg van C1-remmer deficiëntie. J Allergie Clin Immunol 2012; 130: 692-697.
  29. Frank MM, Zuraw B, Banerji A, et al. Behandeling van kinderen met erfelijk angio-oedeem als gevolg van C1-inhibitor deficiëntie. Kindergeneeskunde 2016; 138: e20160575.
  30. Bouillet L. erfelijk angio-oedeem bij vrouwen. Allergie Astma Clin Immunol 2010; 6: 17.

informatieverschaffing

Roxana Siles, MD; niets bekend te maken.

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *